สำหรับผู้ป่วยหูหนวกแต่กำเนิดบางรายที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ประสาทหูเทียมถือเป็นเทคโนโลยีที่มีประโยชน์อย่างยิ่งในการช่วยให้ได้ยินเสียง แม้จะไม่สมบูรณ์แบบนัก แต่ก็สามารถทดแทนการทำงานของหูชีวภาพที่บกพร่องได้ ทว่าขณะนี้ งานวิจัยใหม่ได้นำเสนอทางเลือกที่มีศักยภาพอีกทางหนึ่ง
อาการหูหนวกแต่กำเนิดมีหลายสาเหตุ โดยในกรณีของภาวะหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับยีน OTOF นั้น เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโปรตีนสำคัญตัวเดียว ยีน otoferlin มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อเดียวกัน ซึ่งโปรตีนนี้มีความสำคัญต่อการได้ยินที่ปกติและการทำงานของหูมนุษย์ โดยทำหน้าที่ในการสื่อสารสัญญาณระหว่างเซลล์ขนชั้นในในหูและเส้นประสาทการได้ยิน อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่มีภาวะหูหนวก autosomal recessive 9 ยีน otoferlin ที่ผิดปกติจะไปขัดขวางการสร้างโปรตีนนี้ ทำให้เส้นประสาทการได้ยินไม่ได้รับสัญญาณที่เหมาะสมจากเซลล์ขนในหู นำไปสู่ภาวะหูหนวกอย่างรุนแรง
การรักษาทั่วไปสำหรับภาวะหูหนวกแต่กำเนิดประเภทนี้คือการใช้ประสาทหูเทียม ซึ่งเป็นอุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ที่ใช้ไมโครโฟนรับเสียง จากนั้นจะแปลงเป็นสัญญาณไฟฟ้าส่งไปยังขั้วไฟฟ้าที่ฝังอยู่ในหูชั้นใน สิ่งเหล่านี้จะจำลองสัญญาณที่ปกติจะมาจากหูเอง และให้การได้ยินที่มีประโยชน์แก่ผู้ใช้ อย่างไรก็ตาม คุณภาพและความแม่นยำถูกจำกัดอย่างเข้มงวดเมื่อเทียบกับหูมนุษย์ที่ทำงานได้เต็มที่ และยังมีข้อเสียอื่นๆ เช่นเดียวกับอุปกรณ์เทียมหลายชนิด
ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับภาวะหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับยีน OTOF ได้เปิดโอกาสใหม่ หากสามารถนำโปรตีนที่ถูกต้องไปยังตำแหน่งที่ต้องการได้ ก็อาจเป็นไปได้ที่จะทำให้หูที่ปกติแต่ไม่ทำงานนั้นสามารถได้ยินเสียงได้ การรักษาดังกล่าวเรียกว่า DB-OTO ซึ่งเป็นการบำบัดด้วยยีนโดยใช้ไวรัสในการส่งยีน OTOF ที่ทำงานได้เข้าสู่เซลล์ โดยใช้ไวรัสที่ไม่ก่อโรคเพื่อนำรหัสพันธุกรรมที่เหมาะสมที่ผลิตโปรตีน otoferlin นอกจากนี้ ยังมีการจับคู่กับลำดับ DNA พิเศษที่เรียกว่า Myo15 promoter ซึ่งช่วยให้แน่ใจว่ายีนจะถูกแสดงออกเฉพาะในเซลล์ขนของหูชั้นในที่ปกติจะสร้างโปรตีน otoferlin เท่านั้น การรักษานี้เกี่ยวข้องกับการส่งยีนบำบัดด้วยไวรัสไปยังหูข้างเดียวหรือทั้งสองข้างผ่านกระบวนการผ่าตัด คล้ายกับการฝังประสาทหูเทียม
การทดลองเบื้องต้นได้ทำการรักษาด้วย DB-OTO กับผู้ป่วย 12 ราย อายุตั้งแต่ 10 เดือนถึง 16 ปี ผลปรากฏว่าผู้ป่วย 11 ใน 12 รายมีการได้ยินดีขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์หลังการรักษา ผู้ป่วย 9 รายสามารถพัฒนาการได้ยินจนไม่จำเป็นต้องใช้ประสาทหูเทียมและมีการได้ยินตามธรรมชาติที่ดีขึ้น ผู้เข้าร่วมการทดลอง 6 รายสามารถรับรู้คำพูดที่เบาได้ และ 3 รายสามารถได้ยินเสียงกระซิบ ซึ่งบ่งชี้ถึงระดับความไวของการได้ยินปกติ สิ่งที่น่าสังเกตคือการได้ยินที่ดีขึ้นนั้นคงอยู่ถาวร และมีสัญญาณของการพัฒนาการพูดในผู้ป่วย 3 รายในการศึกษา
บริษัท Regeneron ซึ่งอยู่เบื้องหลังงานวิจัยนี้ ยังกระตือรือร้นที่จะนำความรู้ที่ได้จากการพัฒนาไปประยุกต์ใช้กับภาวะการได้ยินบกพร่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมอื่นๆ ในอนาคต DB-OTO ยังคงเป็นการรักษาเชิงทดลองในขณะนี้ แต่กำลังอยู่ระหว่างการขออนุมัติด้านกฎระเบียบเพื่อการใช้งานต่อไป ซึ่งอาจพิสูจน์ได้ว่าเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากปัญหายีนนี้ และเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาใหม่ๆ จำนวนมากที่ใช้ไวรัสเพื่อส่งสารพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์เมื่อยีนของผู้ป่วยเองทำงานได้ไม่สมบูรณ์
🏷️ หมวดหมู่: Hackaday Columns, Medical Hacks, deafness, gene-therapy, genetic therapy, hearing
🔗 อ่านบทความฉบับเต็ม: hackaday
